Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina
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Anomalías Congénitas
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ENFERMEDADES
Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias
Anomalías Congénitas
Término
Metadatos
Anomalías Congénitas
Nota de alcance
Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.
Nota de catalogación
solamente GEN: prefiera /anom con término específico anatómico o animal específico: Manual de la NLM 19.7+, 19.8.1; criterio: Manual de la NLM 23.20+
Términos alternativos
UP
↸
Anomalía Congénita
UP
↸
Defectos Congénitos
UP
↸
Deformidades
UP
↸
Malformaciones
Términos genéricos
TG
↑
Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias
Términos específicos
TE3
↓
Anomalías Inducidas por Medicamentos
TE3
↓
Anomalías Múltiples
►
▼
TE4
↓
Síndrome de Bardet-Biedl
TE4
↓
Trastornos Sordoceguera
►
▼
TE5
↓
Síndromes de Usher
TE5
↓
Síndrome de Wolfram
TE4
↓
Síndrome de Laurence-Moon
TE4
↓
Nevo Sebáceo de Jadassohn
TE4
↓
Síndrome POEMS
TE4
↓
Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa
TE4
↓
Síndrome de Rubéola Congénita
TE4
↓
Síndrome de Waardenburg
TE4
↓
Síndrome de Heterotaxia
TE4
↓
Síndrome de Fraser
TE4
↓
Síndrome de Pallister-Hall
TE4
↓
Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia
TE4
↓
Síndrome de Proteo
TE4
↓
Pentalogía de Cantrell
TE4
↓
Complejo de Carney
TE4
↓
Síndrome de Alagille
TE4
↓
Síndrome CHARGE
TE4
↓
Síndrome de Deleción 22q11
►
▼
TE5
↓
Síndrome de DiGeorge
TE4
↓
Síndrome de Angelman
TE4
↓
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
TE4
↓
Síndrome Branquio Oto Renal
TE4
↓
Síndrome del Maullido del Gato
TE4
↓
Síndrome de Lange
TE4
↓
Síndrome de Down
TE4
↓
Holoprosencefalia
TE4
↓
Síndrome de Rubinstein-Taybi
TE4
↓
Síndromes Orofaciodigitales
TE4
↓
Síndrome de Smith-Magenis
TE4
↓
Síndrome de Sotos
TE4
↓
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
TE4
↓
Síndrome de Costello
TE4
↓
Síndrome de Silver-Russell
TE4
↓
No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular
TE4
↓
Síndrome de Alstrom
TE4
↓
Síndrome de Loeys-Dietz
TE4
↓
Síndrome de Gardner
TE4
↓
Síndrome del Nevo Basocelular
TE4
↓
Deficiencia de Prolidasa
TE4
↓
Síndrome de Mobius
TE4
↓
Síndrome de Marfan
TE4
↓
Síndrome de Weill-Marchesani
TE4
↓
Síndrome de la Uña-Rótula
TE4
↓
Síndrome LEOPARD
TE4
↓
Displasia Ectodérmica
►
▼
TE5
↓
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1
TE5
↓
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Tipo 3
TE5
↓
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Autosómica Recesiva
TE5
↓
Síndrome de Ellis-Van Creveld
TE5
↓
Hipoplasia Dérmica Focal
TE5
↓
Síndromes Neurocutáneos
►
▼
TE6
↓
Síndrome de Sturge-Weber
TE6
↓
Enfermedad de von Hippel-Lindau
TE6
↓
Nevo Sebáceo de Jadassohn
TE6
↓
Esclerosis Tuberosa
TE6
↓
Neurofibromatosis
►
TE6
↓
Ataxia Telangiectasia
TE5
↓
Paquioniquia Congénita
►
▼
TE6
↓
Esteatocistoma Múltiple
TE4
↓
Incontinencia Pigmentaria
TE4
↓
Moniletrix
TE4
↓
Síndrome de Netherton
TE4
↓
Síndromes de Tricotiodistrofia
TE4
↓
Síndrome de Bloom
TE4
↓
Síndrome de Cockayne
TE4
↓
Síndrome de Wolfram
TE4
↓
Síndrome de Donohue
TE4
↓
Síndrome de Barth
TE4
↓
Síndrome de Zellweger
TE4
↓
Síndrome Oculocerebrorrenal
TE4
↓
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
TE4
↓
Síndrome de Prader-Willi
TE3
↓
Anomalías Teratoides Graves
►
▼
TE4
↓
Gemelos Siameses
TE4
↓
Anencefalia
TE3
↓
Anomalías Cardiovasculares
►
▼
TE4
↓
Cardiopatías Congénitas
►
▼
TE5
↓
Coartación Aórtica
TE5
↓
Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica
TE5
↓
Corazón Triatrial
TE5
↓
Anomalías de los Vasos Coronarios
►
▼
TE6
↓
Puente Miocárdico
TE5
↓
Corazón con Ventrículos Entrecruzados
TE5
↓
Conducto Arterioso Permeable
TE5
↓
Anomalía de Ebstein
TE5
↓
Ectopia Cordis
TE5
↓
Complejo de Eisenmenger
TE5
↓
Defectos de los Tabiques Cardíacos
►
▼
TE6
↓
Defecto del Tabique Aortopulmonar
►
TE6
↓
Defectos de la Almohadilla Endocárdica
TE6
↓
Defectos del Tabique Interatrial
►
TE6
↓
Defectos del Tabique Interventricular
TE5
↓
Síndrome de Heterotaxia
TE5
↓
Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico
TE5
↓
Síndrome de QT Prolongado
►
▼
TE6
↓
Síndrome de Andersen
TE6
↓
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
TE6
↓
Síndrome de Romano-Ward
TE5
↓
Tetralogía de Fallot
TE5
↓
Transposición de los Grandes Vasos
►
▼
TE6
↓
Ventrículo Derecho con Doble Salida
TE5
↓
Atresia Tricúspide
TE5
↓
Trilogía de Fallot
TE5
↓
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
TE5
↓
Dextrocardia
►
▼
TE6
↓
Síndrome de Kartagener
TE5
↓
Levocardia
TE5
↓
Síndrome de Alagille
TE5
↓
Síndrome de Deleción 22q11
►
▼
TE6
↓
Síndrome de DiGeorge
TE5
↓
Síndrome de Turner
TE5
↓
No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular
TE5
↓
Síndrome de Marfan
TE5
↓
Síndrome de Noonan
TE5
↓
Síndrome LEOPARD
TE5
↓
Síndrome de Barth
TE4
↓
Malformaciones Vasculares
►
▼
TE5
↓
Fístula Vascular
►
▼
TE6
↓
Fístula Arterio-Arterial
TE6
↓
Fístula Arteriovenosa
TE5
↓
Fístula Arterio-Arterial
TE5
↓
Malformaciones Arteriovenosas
►
▼
TE6
↓
Fístula Arteriovenosa
TE6
↓
Malformaciones Arteriovenosas Intracraneales
►
TE5
↓
Síndrome de May-Thurner
TE5
↓
Atresia Pulmonar
TE5
↓
Arteria Umbilical Única
TE5
↓
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
TE5
↓
Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central
►
▼
TE6
↓
Angioma Venoso del Sistema Nervioso Central
TE6
↓
Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central
TE6
↓
Malformaciones Arteriovenosas Intracraneales
►
TE6
↓
Seno Pericraneal
TE5
↓
Síndrome de Cimitarra
TE3
↓
Anomalías del Sistema Digestivo
►
▼
TE4
↓
Esófago de Barrett
TE4
↓
Ano Imperforado
TE4
↓
Atresia Biliar
TE4
↓
Quiste del Colédoco
►
▼
TE5
↓
Enfermedad de Caroli
TE4
↓
Eventración Diafragmática
TE4
↓
Atresia Esofágica
TE4
↓
Enfermedad de Hirschsprung
TE4
↓
Atresia Intestinal
TE4
↓
Divertículo Ileal
TE3
↓
Anomalías del Ojo
►
▼
TE4
↓
Anoftalmos
TE4
↓
Blefarofimosis
TE4
↓
Coloboma
TE4
↓
Desplazamiento del Cristalino
TE4
↓
Síndrome de Fraser
TE4
↓
Microftalmía
TE4
↓
Vítreo Primario Hiperplásico Persistente
TE4
↓
Aniridia
►
▼
TE5
↓
Síndrome WAGR
TE4
↓
Displasia Retiniana
TE4
↓
Hidroftalmía
TE3
↓
Anomalías Linfáticas
►
▼
TE4
↓
Linfangiectasia Intestinal
TE4
↓
Síndrome de Deleción 22q11
►
▼
TE5
↓
Síndrome de DiGeorge
TE3
↓
Anomalías Musculoesqueléticas
►
▼
TE4
↓
Artrogriposis
TE4
↓
Displasia Campomélica
TE4
↓
Síndrome de la Costilla Cervical
TE4
↓
Anomalías Craneofaciales
►
▼
TE5
↓
Displasia Cleidocraneal
TE5
↓
Disostosis Craneofacial
►
▼
TE6
↓
Síndrome de Hallermann
TE6
↓
Hipertelorismo
TE6
↓
Disostosis Mandibulofacial
►
TE5
↓
Plagiocefalia
►
▼
TE6
↓
Plagiocefalia no Sinostótica
TE6
↓
Craneosinostosis
►
TE5
↓
Platibasia
TE5
↓
Craneosinostosis
►
▼
TE6
↓
Acrocefalosindactilia
TE5
↓
Macrocefalia
TE5
↓
Microcefalia
TE5
↓
Anomalías Maxilofaciales
►
▼
TE6
↓
Deformidades Dentofaciales
TE6
↓
Anomalías Maxilomandibulares
►
TE6
↓
Querubismo
TE5
↓
Síndrome de Deleción 22q11
►
▼
TE6
↓
Síndrome de DiGeorge
TE5
↓
Holoprosencefalia
TE5
↓
Síndrome de Rubinstein-Taybi
TE5
↓
Síndromes Orofaciodigitales
TE5
↓
Síndrome de Costello
TE5
↓
Síndrome de Silver-Russell
TE5
↓
Síndrome de Loeys-Dietz
TE5
↓
Síndrome de Noonan
TE5
↓
Síndrome LEOPARD
TE5
↓
Síndrome de Donohue
TE4
↓
Tórax en Embudo
TE4
↓
Gastrosquisis
TE4
↓
Luxación Congénita de la Cadera
TE4
↓
Síndrome de Klippel-Feil
TE4
↓
Deformidades Congénitas de las Extremidades
►
▼
TE5
↓
Aracnodactilia
TE5
↓
Braquidactilia
TE5
↓
Ectromelia
TE5
↓
Deformidades Congénitas del Pie
►
▼
TE6
↓
Pie Zambo
TE5
↓
Deformidades Congénitas de la Mano
TE5
↓
Deformidades Congénitas de las Extremidades Inferiores
►
▼
TE6
↓
Deformidades Congénitas del Pie
►
TE5
↓
Polidactilia
►
▼
TE6
↓
Síndrome de Pallister-Hall
TE6
↓
Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia
TE5
↓
Síndrome de Proteo
TE5
↓
Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores
►
▼
TE6
↓
Deformidades Congénitas de la Mano
TE5
↓
Sindactilia
►
▼
TE6
↓
Acrocefalosindactilia
TE6
↓
Síndrome de Poland
TE5
↓
Displasia Tanatofórica
TE4
↓
Sinostosis
►
▼
TE5
↓
Craneosinostosis
►
▼
TE6
↓
Acrocefalosindactilia
TE5
↓
Sindactilia
►
▼
TE6
↓
Acrocefalosindactilia
TE6
↓
Síndrome de Poland
TE5
↓
Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler
TE4
↓
Síndrome de Hajdu-Cheney
TE4
↓
Laringomalacia
TE4
↓
Traqueobroncomalacia
►
▼
TE5
↓
Broncomalacia
TE5
↓
Traqueomalacia
TE3
↓
Malformaciones del Sistema Nervioso
►
▼
TE4
↓
Agenesia del Cuerpo Calloso
►
▼
TE5
↓
Síndrome Acrocallosal
TE5
↓
Holoprosencefalia
TE5
↓
Síndrome de Aicardi
TE4
↓
Quistes del Sistema Nervioso Central
►
▼
TE5
↓
Quistes Aracnoideos
TE5
↓
Quiste Coloide
TE4
↓
Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central
►
▼
TE5
↓
Angioma Venoso del Sistema Nervioso Central
TE5
↓
Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central
TE5
↓
Malformaciones Arteriovenosas Intracraneales
►
▼
TE6
↓
Malformaciones de la Vena de Galeno
TE5
↓
Seno Pericraneal
TE4
↓
Síndrome de Dandy-Walker
TE4
↓
Hidranencefalia
TE4
↓
Malformaciones del Desarrollo Cortical
►
▼
TE5
↓
Lisencefalia
►
▼
TE6
↓
Lisencefalia de Cobblestone
►
TE6
↓
Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales
TE5
↓
Macrocefalia
TE5
↓
Microcefalia
TE5
↓
Trastornos de Migración Neuronal
►
▼
TE6
↓
Lisencefalia de Cobblestone
►
TE6
↓
Heterotopía Nodular Periventricular
TE6
↓
Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales
TE5
↓
Esclerosis Tuberosa
TE4
↓
Defectos del Tubo Neural
►
▼
TE5
↓
Anencefalia
TE5
↓
Malformación de Arnold-Chiari
TE5
↓
Encefalocele
TE5
↓
Meningocele
TE5
↓
Meningomielocele
TE5
↓
Pentalogía de Cantrell
TE5
↓
Disrafia Espinal
►
▼
TE6
↓
Espina Bífida Quística
TE6
↓
Espina Bífida Oculta
TE4
↓
Displasia Septo-Óptica
TE4
↓
Holoprosencefalia
TE4
↓
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
►
▼
TE5
↓
Síndrome de Alstrom
TE5
↓
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
TE5
↓
Neuropatía Axonal Gigante
TE5
↓
Paraplejía Espástica Hereditaria
TE5
↓
Enfermedad de Refsum
TE4
↓
Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas
►
▼
TE5
↓
Disautonomía Familiar
TE3
↓
Anomalías del Sistema Respiratorio
►
▼
TE4
↓
Quiste Broncogénico
TE4
↓
Secuestro Broncopulmonar
TE4
↓
Atresia de las Coanas
TE4
↓
Malformación Adenomatoide Quística Congénita del Pulmón
TE4
↓
Laringocele
TE4
↓
Laringoestenosis
TE4
↓
Síndrome de Cimitarra
TE4
↓
Traqueobroncomegalia
TE4
↓
Síndrome de Kartagener
TE3
↓
Situs Inversus
►
▼
TE4
↓
Dextrocardia
►
▼
TE5
↓
Síndrome de Kartagener
TE4
↓
Levocardia
TE3
↓
Anomalías del Sistema Estomatognático
►
▼
TE4
↓
Anomalías Maxilofaciales
►
▼
TE5
↓
Deformidades Dentofaciales
TE5
↓
Anomalías Maxilomandibulares
►
▼
TE6
↓
Micrognatismo
TE6
↓
Síndrome de Pierre Robin
TE6
↓
Prognatismo
TE6
↓
Retrognatia
TE6
↓
Fisura del Paladar
TE5
↓
Querubismo
TE4
↓
Anomalías de la Boca
►
▼
TE5
↓
Labio Leporino
TE5
↓
Fisura del Paladar
TE5
↓
Fibromatosis Gingival
TE5
↓
Macrostomía
TE5
↓
Microstomía
TE5
↓
Insuficiencia Velofaríngea
TE4
↓
Anomalías Dentarias
►
▼
TE5
↓
Anodoncia
TE5
↓
Dens in Dente
TE5
↓
Hipoplasia del Esmalte Dental
►
▼
TE6
↓
Amelogénesis Imperfecta
TE5
↓
Displasia de la Dentina
TE5
↓
Dentinogénesis Imperfecta
TE5
↓
Dientes Fusionados
TE5
↓
Odontodisplasia
TE5
↓
Diente Supernumerario
TE3
↓
Disgenesias Tiroideas
►
▼
TE4
↓
Tiroides Lingual
►
▼
TE5
↓
Bocio Lingual
TE3
↓
Anomalías Urogenitales
►
▼
TE4
↓
Fístula Urinaria
►
▼
TE5
↓
Fístula de la Vejiga Urinaria
►
▼
TE6
↓
Fístula Vesicovaginal
TE4
↓
Extrofia de la Vejiga
TE4
↓
Criptorquidismo
TE4
↓
Epispadias
TE4
↓
Hipospadias
TE4
↓
Riñón Displástico Multiquístico
TE4
↓
Pielectasia
TE4
↓
Nefritis Hereditaria
TE4
↓
Trastornos del Desarrollo Sexual
►
▼
TE5
↓
Síndrome Adrenogenital
►
▼
TE6
↓
Hiperandrogenismo
TE6
↓
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
TE5
↓
Disgenesia Gonadal
►
▼
TE6
↓
Disgenesia Gonadal 46 XX
TE6
↓
Disgenesia Gonadal 46 XY
►
TE6
↓
Infantilismo Sexual
TE6
↓
Disgenesia Gonadal Mixta
TE6
↓
Síndrome de Turner
TE5
↓
Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual
TE5
↓
Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual
►
▼
TE6
↓
Freemartinismo
TE6
↓
Disgenesia Gonadal Mixta
TE6
↓
Síndrome de Klinefelter
TE6
↓
Síndrome de Turner
TE5
↓
Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX
►
▼
TE6
↓
Trastornos Testiculares del Desarrollo Sexual 46, XX
TE6
↓
Hiperandrogenismo
TE6
↓
Disgenesia Gonadal 46 XX
TE5
↓
Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY
►
▼
TE6
↓
Disgenesia Gonadal 46 XY
►
TE6
↓
Síndrome de Frasier
TE6
↓
Síndrome de Resistencia Androgénica
TE6
↓
Síndrome de Kallmann
TE6
↓
Síndrome de Denys-Drash
TE6
↓
Síndrome WAGR
TE3
↓
Trastornos de los Cromosomas
►
▼
TE4
↓
Síndrome de Deleción 22q11
►
▼
TE5
↓
Síndrome de DiGeorge
TE4
↓
Síndrome de Angelman
TE4
↓
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
TE4
↓
Síndrome Branquio Oto Renal
TE4
↓
Síndrome del Maullido del Gato
TE4
↓
Síndrome de Lange
TE4
↓
Síndrome de Down
TE4
↓
Holoprosencefalia
TE4
↓
Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
TE4
↓
Síndrome de Rubinstein-Taybi
TE4
↓
Trastornos de los Cromosomas Sexuales
►
▼
TE5
↓
Síndromes Orofaciodigitales
TE5
↓
Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual
►
▼
TE6
↓
Freemartinismo
TE6
↓
Disgenesia Gonadal Mixta
TE6
↓
Síndrome de Klinefelter
TE6
↓
Síndrome de Turner
TE5
↓
Síndrome del Cromosoma X Frágil
TE4
↓
Síndrome de Smith-Magenis
TE4
↓
Síndrome de Sotos
TE4
↓
Síndrome de Williams
TE4
↓
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
TE4
↓
Síndrome de Silver-Russell
TE4
↓
Síndrome WAGR
TE4
↓
Síndrome de Prader-Willi
TE3
↓
Síndrome de Aicardi
TE3
↓
Anomalías Cutáneas
►
▼
TE4
↓
Complejo de Carney
TE4
↓
Deficiencia de Prolidasa
TE4
↓
Acrodermatitis
TE4
↓
Anetodermia
TE4
↓
Ictiosis
►
▼
TE5
↓
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
►
▼
TE6
↓
Hiperqueratosis Epidermolítica
TE6
↓
Ictiosis Lamelar
TE6
↓
Síndrome de Netherton
TE5
↓
Ictiosis Ampollosa de Siemens
TE5
↓
Ictiosis Vulgar
TE5
↓
Síndrome de Sjögren-Larsson
TE5
↓
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
TE4
↓
Mancha Vino de Oporto
TE4
↓
Esclerema Neonatal
TE4
↓
Disqueratosis Congénita
TE4
↓
Displasia Ectodérmica
►
▼
TE5
↓
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1
TE5
↓
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Tipo 3
TE5
↓
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Autosómica Recesiva
TE5
↓
Síndrome de Ellis-Van Creveld
TE5
↓
Hipoplasia Dérmica Focal
TE5
↓
Síndromes Neurocutáneos
►
▼
TE6
↓
Síndrome de Sturge-Weber
TE6
↓
Enfermedad de von Hippel-Lindau
TE6
↓
Nevo Sebáceo de Jadassohn
TE6
↓
Esclerosis Tuberosa
TE6
↓
Neurofibromatosis
►
TE6
↓
Ataxia Telangiectasia
TE5
↓
Paquioniquia Congénita
►
▼
TE6
↓
Esteatocistoma Múltiple
TE4
↓
Síndrome de Ehlers-Danlos
TE4
↓
Incontinencia Pigmentaria
TE4
↓
Seudoxantoma Elástico
TE4
↓
Síndromes de Tricotiodistrofia
TE4
↓
Epidermólisis Ampollosa
►
▼
TE5
↓
Epidermólisis Ampollosa Adquirida
TE5
↓
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
TE5
↓
Epidermólisis Ampollosa de la Unión
TE5
↓
Epidermólisis Ampollosa Simple
TE4
↓
Síndrome Rothmund-Thomson
TE4
↓
Xerodermia Pigmentosa
TE3
↓
Anomalías Inducidas por Radiación
Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
33
ARK
ark:/99152/t33prjp12njzen
Términos específicos
18
Términos alternativos
4
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
BS8723-5
DC
MADS
SKOS-Core
VDEX
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Zthes
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